Farber Disease DemystifiedIn dagens tid, det er så mange sjeldne sykdommer som er sopp rundt som var knapt til stede selv for et tiår siden! Den arvet atypisk stoffskiftesykdom kalt Farber sykdom oppstår på grunn av arvelige feil i stoffskiftet. Dette er på grunn av funksjonsfeil i en viss enzym som er nødvendig for å bryte ned kompliserte kjemiske forbindelser i kroppen. På grunn av mangel på dette spesielle enzym kroppen reagerer med problemer relatert til lungene, nervesystemet, problemer med ledd, leveren, og til og med skade på vev på grunn av opphoping av ceramide.What er merkbar med en person som lider av sykdommen er smerten de må tåle med ledd som er deformert, konstant heshet i stemmen med en grusete tone, vedvarende klumper under huden, og generelt en følelse av hjelpeløshet. Man kan diagnostisere denne sykdommen når barnet er godt innenfor et år gammel. De fleste barn med problemer knyttet til nervesystemet nesten aldri gjøre det til barndommen. Det er mange andre som går på med liv og leve i flere tiår, men må forholde seg til misdannelser og akutte smerter. Møte med legen på en jevnlig basis er ganske mye en del og pakke av den enkeltes rutine. Håndtere problemet og finne en løsning blir en del av den daglige grind, til å jobbe mot en bedre kvalitet på life.Cause og TreatmentThe forferdelig del av livet for en forelder er å se et barn lider med ingen måte å hjelpe ham eller henne ut av problemet. I dag finnes det ingen behandling som sådan for å hjelpe en ut av problemet bortsett fra håndteringen av akutte smerter, fysioterapi, korrigering av ledd og medisiner for å behandle betennelse. Ved hjelp av stamcelletransplantasjon er blitt anvendt, men har ikke møtt med noen positiv suksess. Imidlertid er det vanlig å si «aldri si aldri.» Forskere er for tiden gjør utrettelige innsats og er villig til å prøve alt under solen for å stoppe spredningen av denne degenerative sjelden sykdom. Med tanke på at det vil være mer lovende i fremtiden, pasienter vente med tålmodighet i håp om at nye funn kan være på trappene en gang snart. Administrerende sykdommen er den eneste muligheten på dette tidspunkt med sikte på å gi riktige og systematiske tilnærminger for å lette lidelsene til pasienter og deres familier.Det er et forebyggende tiltak som blir forfektet der diagnose før fødselen er utført ved bruk av de dyrkede celler fra huden fra fostervæske for å analysere enzymet surt ceramidase. Når dette er tilgjengelig, er neste skritt å finne ut hva løpet av handlingen vil være fra foreldrenes ståsted. Evaluering av årsak og virkning ved å bruke enheten av arvelighet med genetisk testing kan hjelpe vitenskapen finner en kur for denne sjeldneste av sjeldne sykdommer. Dette åpner alltid ruten for en bedre forståelse av familien sykdomsmønsteret ved å identifisere opprinnelsen av sykdom gjennom DNA evaluering og testing.
