Not mange er klar om genetisk forstyrrelse av Wilsons sykdom som rammer rundt 50 000 til 100 000 på verdensbasis. Årsaken til denne sykdommen er den unormale endringer som er kjent som mutasjon i genene som kan være arvelig som autosomal recessiv sykdom og den aktuelle mutasjonen er kjent som ATP7B genet er ansvarlig for Wilsons sykdom.
Slike recessivt overfør lidelser manifesterer seg i disse menneskene (homozygote) som arver to kopier av gener fra far samt moren. Søsken av dem som får diagnosen kan ha 25% sjanse for å ha sykdommen. De personer som arver ett eksemplar av sykdommen genet (heterozygoter) kan sende ett eksemplar til sine barn, men det skjer bare en i 90-100 personer. Selv om genetisk testing er ennå ikke mulig for Wilsons sykdom, er det en type analyse som kalles haplotype som hjelper til med å bestemme bærerstatus i familier som er kjent for å ha mutasjoner i genet.
syke genet er kjent for å transportere kobber i kroppen, og denne lidelse er antatt å være relatert til den manglende evne i kroppen til å fremstille et enzym i forbindelse med transport av kobber. Ceruloplasmin er et enzym i blodet væskeparti som bindes til kobber og er forbundet med regulering og transport. Teorien bak mindre produksjon er at leveren kan bli hoppet så det er ute av stand til å forbrenne eller bryte ned kobber. Det er imidlertid ingen sammenheng funnet mellom overkant akkumulering av kobber og redusert produksjon av ceruloplasmin i kroppen.
Wilsons sykdom er diagnostisert ved laboratorietester og forskjellige funn og prosedyrer som konstant urinutskillelse kobber på mer enn 100 mgs, lave serum kobber nivåer, unormalt lave serum ceruloplasmin, økte nivåer av kobber i leveren som, vev oppnås for testing gjennom kirurgisk biopsi av leveren, tilstedeværelse av Kayser-Fleischer ringer – er gylne eller grønn-brune ringer rundt hornhinnen og deres tilstedeværelse bestemmes av en spesiell test som kalles spaltelampeundersøkelse.
det er svært viktig å oppdage denne lidelsen tidlig som leveren kan skade med kobber opphopning før symptomene begynner å manifestere. Selv de pårørende og familien til den syke personen bør gjennomgå testing og screening, selv om ingen symptomer vises. De screeningtester består av evaluering av serum ceruloplasmin og urin kobber utgang.
Behandling for denne lidelsen kan inkludere medikamentell behandling. Man bør også søke etter andre online medisinske produkter nyttige for denne lidelsen. Medikamentell behandling hjelper på fjerning av overskudd av kobber og forhindring av strøm kobber akkumulering og deponering. Medikamentell behandling er en livslang prosess og avbrudd i det kan føre til irreversible skader på indre organer eller utgjøre en trussel mot livet.
