Eksperter Discover Hvordan en genetisk mutasjon som forårsaker tidlig-debut Alzheimers By Kathleen Doheny
For å finne den mest oppdaterte informasjonen, vennligst skriv emnet du er interessert i vår søkeboksen
10 juni 2010 -.. Forskere har oppdaget hvordan mutasjoner i et gen lenge kjent for å være assosiert med tidlig debut Alzheimers sykdom føre til forstyrrelse i hjernen
» Vi tror vi har den viktigste mekanisme hvor genet er berørt, og forårsaker tidlig debut av Alzheimers, «sier forsker Ralph Nixon, MD, PhD, professor i psykiatri og cellebiologi ved New York University Langone Medical center og direktør for Senter for aldersdemens ved Nathan S. Kline institutt for Psykiatrisk Forskning.
Nixon team fant at genet normalt bidrar til å rense » rusk » fra hjernen, men mutasjonen hemmer evnen å gjøre det.
oppdagelsen kan føre til behandlinger ikke bare for tidlig debut Alzheimers, men også den mer vanlige formen som skjer senere i livet, sier Nixon WebMD.
rapporten er publisert online i tidsskriftet
Cell
Når en kjære har Alzheimers
Back Story. The Early-debut Alzheimers Gene
Om 5,3 millioner amerikanere har Alzheimers, hjernen lidelse som inkluderer hukommelsestap og tap av andre intellektuelle evner, ifølge Alzheimers Association. Av dette 5.300.000, 200.000 har tidlig oppståtte formen.
For femten år siden, fant forskerne at mutasjoner i et gen, kalt presenilin 1, ble koblet med tidlig debut Alzheimers, noe som kan påvirke folk så små som i 30-årene.
Men ingen forsto, før nå, nøyaktig hvordan den genetiske mutasjonen førte til sykdommen, sier Nixon. «Som i en rekke sykdommer, er et gen funnet og [så det er] en lengre søk for hvordan det kan føre til sykdom.»
Fokus på presenilin en Gene
Nixon og hans kolleger studert musemodeller av Alzheimers sykdom og hudceller av tidlig debut Alzheimers pasienter knyttet presenilin 1 mutasjoner.
de fant at genet normalt utfører en viktig funksjon som gjør det mulig for cellene å fordøye uønskede proteiner. Dette var en uventet funksjon av genet, Nixon sier, oppgaven med å «bli kvitt avfall proteiner, søppel proteiner i hjernecellene.»
«Det vil være lik et hus rengjøring hvor du må få kvitt materialet akkumuleres – søppel og avfall, «Nixon WebMD. «Cellen har et gjenvinningssystem, tar som avfall og fordøye og bearbeide den, slik at den kan brukes igjen.»
» Når dette systemet ikke fungerer, har du en opphopning av proteiner som er potensielt giftig for [hjerne] celler. Det ligner på et hus å fylle opp med søppel og forårsaker helseproblemer. «
