Tay-Sachs sykdom er en svært sjelden genetisk sykdom der fatty forbindelser i kroppen akkumuleres seg i hjerneceller og vev og fører til feil av hjerneceller. Denne genetisk lidelse på en lang sikt kan ødelegge hele nervesystemet. Det forekommer som regel på grunn av fraværet av en meget viktig enzym kalt beta-heksosaminidase A.
Formålet med dette enzymet i menneskekroppen er å dele ned fettforbindelser som er kalt som gangliosider. Det finnes to typer i Tay-Sachs sykdom, en type av Tay-Sachs hvor det er fullstendig fravær av heksosaminidase A-enzym rett fra fødselen. Den andre er, i sent innsettende Tay-Sachs (MASSE) hvor kroppen produserer enzymet, men svært mindre enn hva som kreves. MASSE kan observeres hovedsakelig fra 15 til 35 aldersgrupper. Denne sykdommen rammer hovedsakelig den mentale tilstand og vekst av pasienten. Personer som lider av Tay-Sachs sykdom gradvis bli blind og døv og ansikt muskelatrofi som fører til lammelse. Denne sykdommen er svært høy blant Øst Europea € ™ s jøder samfunnet.
Årsaker til Tay-Sachs sykdom
Som alle genetiske lidelser, bare en Tay-Sachs pasienten kan få denne sykdommen ved arv fra hans eller hennes foreldre. Så en pasient har til å arve både den inaktive heksosaminidase Et gen fra foreldre. Hvis han eller hun arver en aktiv genet og andre inaktive gener, er det ingen sjanse for ham eller henne til å få Tay-Sachs. Men han eller hun er regnet som en Tay-Sachs egenskap som betyr at de kan overføre det defekte genet til sine barn som kan gjøre dem sykdom utsatt.
Symptomer på Tay-Sachs sykdom
Tay- Sachs er et spedbarn genetisk lidelse som rammer barn helt fra fødselen. Det wonâ € ™ t være noen symptomer som viser for første 4 til 7 måneder etter Babya € ™ s fødsel. Senere muskelrykninger kan observeres. Av rundt et år fra fødselen, kan barnet miste sine motoriske ferdigheter. Herfra på, intensiteten av sykdom øker etter hvert som barnet sakte mister sine syn og hørsel evner.
Den andre typen Tay-Sachs sykdom MASSE ha følgende symptomer som tåkesyn, sløret tale, og muskelrykninger. Den mentale ustabilitet og dårlig hukommelse er også symptomer på MASSE. Men levetiden til pasienter som lider av masse er vanskelig å konkludere så MASSE ble funnet ut i senere studier. En genetisk test vil bli utført fra blodprøven av den personen å diagnostisere Tay-Sachs
Tilgjengelige behandlinger
Det er ikke lett tilgjengelige behandlinger for å kurere sykdommen. Temaet for medisiner for denne sykdommen er nettopp å redusere symptomene på Tay-Sachs. Så foreskrevet medisin bidrar til å redusere muskelrykninger og smerter i kroppen. En Tay-Sachs pasient trenger støtte fra familien når han eller hun går inn i de senere stadier av sykdommen. Personer med Tay-Sachs historie i familien må gjennomgå genetisk test for å samsvare om de har noen defekte gener i kroppen. De Tay-Sachs pasienter trenger å ta en genetisk veiledning før de gifter seg eller tenke på å ha et barn.
for helsen din!
