Kosthold, mangel på mosjon, og en genetisk predisposisjon er de vanligste årsakene til høyt kolesterol. Men en liten gruppe mennesker – en i 500 – har en mer alvorlig genetisk abnormitet som fører til mye høyere og farlige nivåer av kolesterol, som kan øke risikoen for hjertesykdom eller slag i førtiårene, trettiårene, eller enda tjueårene
Den genetiske høyt kolesterol tilstand, som kalles familiær hyperkolesterolemi, fører til nivåer av LDL (dårlig kolesterol) som er 3-5 ganger høyere enn normalt nivå. Til sammenligning kan vanlige høye kolesterolverdier være to til tre ganger høyere enn normen, sier Binh An P. Phan, MD, direktør for Loyola preventiv kardiologi Program ved Loyola University Medical Center i Maywood, Ill.
Hva er familiær hyperkolesterolemi?
heterozygot familiær hyperkolesterolemi, eller FH, er arvet fra en forelder. I mange tilfeller kan du ikke vet at du har det, sa Joshua Knowles, MD, PhD, administrerende medisinsk offiser for FH Foundation og stipendiat i kardiovaskulær medisin ved Stanford University Medical Center i California.
Hvis en foreldrene har tilstanden, det er en 50 prosent sjanse for at barn skal arve den. Selv om sjeldne, kan tilstanden også være arvet fra begge foreldrene; som heter homozygot familiær hyperkolesterolemi. Personer med homozygot FH har ofte hjerteinfarkt som barn og dø før trettiårene, sier Dr. Knowles. Homozygot skjemaet påvirker om en i en million mennesker.
Behandling av familiær hyperkolesterolemi Med LDL aferese
Kosthold, mosjon og statin medisiner kan hjelpe mennesker får sine moderat høyt kolesterolnivå i kø. Men til tross for beste innsats, gjør disse tilnærmingene ikke fungerer for alle når det er ekstremt høyt kolesterol i familien.
En effektiv metode for de motstandsdyktig mot andre behandlinger er LDL aferese. Noe som ligner på nyre dialyse, trekker behandling kolesterol ut av blodet og setter kolesterol-free blodet tilbake i kroppen din, sier Knowles. Du vil motta behandling en gang i uken eller annenhver uke, og det tar et par timer. LDL aferese kan senke kolesterolet med 60 prosent eller mer.
Fran Tobias, Glen Ellyn, Ill., Nyter godt av LDL aferese. Tobias, nå 56, hadde hjerteinfarkt i alderen 36 og 45. Hun var ikke klar over at hun hadde den genetiske høyt kolesterol tilstand, selv om hennes far døde av et hjerteinfarkt i førtiårene og hennes mor hadde et hjerteinfarkt i førtiårene. Hun har hatt femdobbelt bypass operasjon og åtte stenter plassert.
Etter å ha mottatt en diagnose av familiær hyperkolesterolemi som ikke kunne bli kontrollert av kosthold, mosjon, og medisiner, kvalifiserte hun seg for å motta LDL aferese. «Jeg var på tidspunktet for nesten stoppe alt,» sa Tobias, og bemerker hennes frustrasjon med sykdommen. Hun forklarte at behandlingen tar et ekte engasjement, men hun er takknemlig for at LDL aferese er tilgjengelig for henne.
LDL aferese er tilgjengelig på ca 40 til 50 medisinske sentre i USA, ifølge Dr. Phan. Noen mennesker må reise flere timer for å få behandling
Identifisere Genetisk høyt kolesterol
Bare om lag 20 prosent av personer med familiær hyperkolesterolemi er klar over at de har det, ifølge The FH Foundation -. En statistikk konsernet arbeider med å endre seg. . «Hvis folk blir riktig diagnostisert og får behandling, kan vi redusere sykelighet og dødelighet,» sa Knowles
Det første trinnet er å få kolesterol sjekket, sa Phan: «Hvis du ikke vet hva kolesterol er, vil du ikke vite om du har tilstanden. «Hvis du har høy total kolesterol, høyt LDL kolesterol, og en familiehistorie med tidlig hjertesykdom, bør du snakke med legen din om en blodprøve for sykdommen.
du bør også diskutere muligheten for familiær hyperkolesterolemi hvis du bruker statiner for høyt kolesterol, men har fortsatt problemer med å senke kolesterolnivået, lagt Knowles.
