Alexander sykdom er et sett av genetiske forhold kalt leukodystrophies som påvirker utviklingen av myelin skjede, fett dekker, som fungerer som en isolator-on nervefibrene i hjernen. Alexander sykdom er ansett som en autosomal dominant lidelse, noe som betyr at en kopi av den endrede gen i hver celle er tilstrekkelig for å forårsake sykdommen. Nesten alle tilfeller skyldes nye mutasjoner i genet og oppstå på personer med ingen historie av sykdommen i familien. Barn med hydrocefalus forårsaket av sykdom Alexander vanligvis har økt intrakranialt trykk, og en mer hurtig progresjon av sykdommen. Vanligvis, jo tidligere en alder av utbruddet av Alexander sykdom, jo mer alvorlig og rask kurset. Derfor upåvirket foreldre til et barn med ALX er i en lav risiko for å ha en annen berørte barn.
Alexander sykdom, som rammer hovedsakelig menn, vanligvis begynner ved ca 6 måneders alder. Tegn og symptomer på infantile formen inkluderer vanligvis en forstørret hjernen og hodet, kramper, stivhet i armer og ben, mental retardasjon, og forsinket fysisk utvikling. Sjeldnere forekommer debut senere i barndommen (juvenile form) eller i voksen alder. Vanlige problemer i unge og voksne former av Alexander sykdommen inkluderer tale unormalt, svelgevansker og dårlig koordinering. Infantil Alexander Sykdom fører til symptomer i de to første årene av livet; mens noen barn dør i første leveår, et større antall leve for å være 5-10 år gammel. Alexander sykdom tilhører leukodystrophies, en gruppe av sykdommer som påvirker vekst eller utvikling av myelinlaget. I Alexander sykdom, veksten av hvit substans i hjernen, eller myelin skjede, er berørt.
Cerebellar sykdom forekommer også i denne lidelsen. I de fleste tilfeller vises Alexander sykdom å skje tilfeldig av ukjente grunner, uten familie historie av sykdommen. I et ekstremt lite antall tilfeller, er det tenkt at lidelsen kan ha påvirket mer enn ett familiemedlem. Berørte barn overlever noen uker til flere år. Den juvenile formen vanligvis presenterer mellom fire og ti år, noen ganger i midten av tenårene. Survival er variabel, alt fra de tidlige tenårene til 20-årene 30-årene. Før identifikasjon av genetiske egenskaper, ble andre navn som brukes for å beskrive de kliniske og patologi av Alexander sykdom, som for eksempel hyaline panneuropathy og dysmyelinogenic leukodystrophy. Disse begrepene brukes ikke lenger.
Fordi den genetiske defekten i Alexander sykdom er kjent, kan genetisk testing på en blodprøve brukes til å diagnostisere de fleste tilfeller av Alexander sykdom. Det er ingen medisiner for Alexander sykdom. Behandling, som er symptomatisk og støttende, består hovedsakelig av hensyn til generell omsorg og ernæringsmessige behov, antibiotikabehandling for infeksjoner, og forvaltning av tilknyttede komplikasjoner som antiepileptikumet terapi for anfall. En tankevekkende diagnose kan også være laget av de kliniske symptomer, inkludert forstørret hode størrelse, kombinert med radiologiske undersøkelser og negative tester for andre leukodystrophies. Kirurgiske inngrep, herunder anbringelse av en materøret og /eller skifte for hydrocefalus, kan også være nødvendig. Ortopedisk kirurgi for skoliose har blitt rapportert i et tilfelle av Alexander sykdom.
