Barndom muskeldystrofi
muskeldystrofi (MD) gruppe sykdommer arves. Det er ni sykdommer som alltid klassifisert som MD og over 100 andre som har likheter med sykdommen. De viktigste egenskapene til ni inkluderer progressive skjelettmuskelsvakhet, defekter i proteiner i muskler og påfølgende død av muskel celler og vev.
En av de ni typer MD er Duchenne muskeldystrofi (DMD). Denne typen sjelden rammer kvinner selv om de kan være bærere. Sykdommen har fått navnet sitt fra Guillaume Benjamin Amand Duchenne, den franske nevrologen som først beskrev sykdommen i 1861. Duchenne ble født i 1806 og døde i 1875.
På begynnelsen av 1990-tallet, forskere fastslått at genet for dystrophin, en protein som gir strukturell stabilitet til cellemembranen. Fraværet av dystrophin fører DMD og mindre dystrophin jo mer alvorlig DMD. Som genet er på X-kromosomet, kvinner er bærere, men kan vise mildere symptomer.
Symptomer kan være synlig i tidlig barndom med menn som viser progressiv svakhet i bena og bekkenet sammen med et tap av muskelmasse. Svakheten deretter sprer seg til armer, nakke og andre områder. Kalven og deltoid muskler kan forstørre, er utholdenhet lav og vanskeligheter utvikle seg i stående uten hjelp. Stigende trapper blir umulig. Med tiden muskelvev avfall unna å bli erstattet av fett og fibrotisk vev.
Senere symptomer inkluderer unormal bein utvikling og skjelett misdannelse som krumning av ryggraden. Som progressiv muskel forverring utvikler seg, resulterer lammelser. Enhver intellektuell svikt (som kan eller ikke kan være til stede) ikke bli verre.
DMD har en forekomst av en i hver 4000 nyfødte guttebarn. (En kilde gir forekomsten som en i hver 3500 guttebarn.) De fleste dør før de fyller 20 selv om svært få har overlevd å feire sin 40-årsdag. De fleste av de berørte krever en rullestol i en alder av 10. Sykdommen spiser musklene til slutt vitale organer som hjerte og lunger er berørt.
DMD er den vanligste formen for MD funnet hos barn og er klinisk tydelig når et barn begynner å gå. Lider har en vanskelig vei å gå, ofte på forsiden av føttene på grunn av forstørret kalver. Det kan være hyppige fall, tretthet og problemer med motoriske ferdigheter som hopper eller hopper. Forkorting av akillessenen, hamstrings og hip flexor muskler påvirker kroppsholdning samt bevegelse. Det kan også være læring lidelser og svakheter i spesifikke kognitive ferdigheter. Kardiomyopati er vanlig, men det er sjelden hjertesvikt av arytmier.
Inntil nylig har behandlingen vært rettet mot å kontrollere forkant av sykdommen og maksimere livskvalitet. Men forskere ved University of Western Australia tror de er på randen av et gjennombrudd.
Forskere ved Australian nevromuskulær Research Institute har utviklet et stoff som hjelper DMD lider å produsere dystrophin. Forbindelsen ble prøvd ut i London på 19 barn over 12 uker. Etter rettssaken ble det rapportert at «som en generell trend alle gutter i rettssaken får høye doser av det sammensatte var å lage den manglende protein». En $ 700 000 stipend fra Western Australian Health Department vil tillate utvidet utprøving av forbindelsen som skal gjennomføres i Australia.
Dette er sikkert gode nyheter for alle de foreldre ser sine sønner langsomt forverres fra Duchenne muskeldystrofi.
