Bloom syndrom er en sykdom i autosomal recessiv naturen. Mens det er ganske sjelden at en pasient for å utvikle sykdommen, kan det være meget alvorlig da den kan føre til ytterligere symptomer, inkludert utbruddet av kreft. Syndromet selv er oppkalt etter den personen som oppdaget det i 1954; New York-baserte lege og hudlege David Bloom. Utseende Syndromet vil ofte vises først som et utslett på huden. Dette gjelder spesielt i de områdene som oftest møter sollys, inkludert armene, nakken, nese og kinn. Å gå sammen med disse funksjonene, vil de som begynner å lide av Bloom syndrom ofte begynne å oppleve en høyere pitched stemme enn de er vant til å ha. Videre vil mange pasienter begynner å finne sin ansikt tar på en mer uthulet utseende. Selv om disse symptomene er upraktisk, er det stor fare hva syndromet gjør til innsiden av kroppen. Effekter Syndromet vil ta en toll på immunsystemet. I mange tilfeller vil dette føre til lungebetennelse og en økning i risiko for å utvikle en ørebetennelse. Hos menn, vil Bloom syndrom sannsynligvis resultere i en reduksjon av sunn sperm, og som et resultat vil vanligvis føre til at hann blir ufruktbar. Hos kvinner er det mulig å få barn etter utbruddet av syndromet, men mange kvinnelige pasienter rapporterer også lider av en nedgang i sin fertility.Furthermore, vil mange pasienter utvikler lungeproblemer, vil ha problemer med å lære nye oppgaver, og syndromet vil øke sjansen for å utvikle diabetes. Selv om det ikke er så vanlig, er det også sjansen for den pasient som lider av mental retardasjon. Imidlertid er det viktigste å holde et øye med utviklingen av kreftceller i pasienten. På grunn av likheter, de som lever med syndromet er mer sannsynlig å utvikle kreft i løpet av livet. Cancer Som syndrom muterer i kroppen, blir det mer og mer sannsynlig for pasienten å få kreft fra den. Dessverre er kreften ikke spesifikk og pasientene kan utvikle kreft i en rekke forskjellige områder i kroppen. Disse kan omfatte kreft, leukemi og lymfom. Videre de som lider av syndromet er mer sannsynlig å utvikle kreft i en tidligere alder sammenlignet med befolkningen generelt. For de som lever med Bloom, gjennomsnittsalderen at kreft er først sett av leger er i midten av 20-årene. Gener Hvis du har syndromet, alltid sørge for å snakke med partneren din om det. Det er noe som barn kan arve, men det krever begge foreldrene å ha syndromet i for at den skal bli overlevert. Det er ukjent hvorfor, men de vanligste bærere av syndromet kommer fra Øst-Europa. Det er beregnet at 1% av befolkningen denne bærer den. Selv om begge foreldrene bærer genet, er en 25% sjanse for at noen barn vil også utvikle sykdommen. Av denne grunn, alltid sørge for å konsultere med leger og samarbeidspartnere for klar åpenhet.
Informasjon om Blooms syndrom
