Bare i år, etter syv år med ikke å vite hva som skjer med datteren vår, ble vi fortalt at hun har mest sannsynlig en svært sjelden genetisk sykdom som kalles MECP2 Duplisering syndrom, en nylig oppdaget nevrologiske lidelse med alvorlige effekter. Vi fikk testresultater og papirer full av forklaringer med mye medisinsk terminologi. Hvis du ikke er en medisinsk faglig, er du ikke kommer til å forstå et ord av disse resultatene og rapporter. Så jeg gjorde litt graving og nå har en grunnleggende forståelse av genetiske sykdommer som MECP2 duplisering syndrom. Som tittelen antyder, er dette bare første skritt for å forstå denne sykdommen, og vil bare dekke en grunnleggende genetisk utseende. Vær på utkikk etter fremtidige artikler hvor jeg har tenkt å gå mer i dybden med MECP2 og det er konkrete effects.To har noen form for forståelse om noen genetisk sykdom, må vi forstå grunnleggende genetikk, så la oss hoppe rett i. Mye av dette ble dekket i syvende klasse biologi, men pinne med meg, kommer jeg til et sted med dette. Vi vet at våre organer er bygd opp av celler. Innenfor disse cellene er mange ting, men det viktigste er 揷-regulering sentrum? Kalt kjernen. Det er så viktig fordi den fungerer som den 揵 regn? Av våre celler. Nå, inne i kjernen er vår DNA, eller mer spesifikt vårt arvestoffet. DNA kan brytes ned til trådlignende strukturer som er kjent som kromosomer. På samme måte som cellen har en kjerne, har hvert kromosom noe som kalles en cent, men snarere enn 揵 regnet? Av det, er det en innsnevring punkt. Cent deler cellen i to seksjoner, og gir hvert kromosom det unike form (som x eller y). Avsnittene om et kromosom kalles 揳 rms? Det er en kortere arm på hvert kromosom kalles 損? Arm, og en lengre arm på hvert kromosom kalles 搎? Arm.There er 23 par kromosomer i hver persons celler, og en av disse parene avgjøre om vi er mann eller kvinne . Kvinner har to 搙? Kromosomer, og menn har en 搙? Og en 搚? Fordi kvinner har to 搙? Kromosomer, under fosterutviklingen, vil en av disse x-tilfeldig inaktivere (slutter å virke). Siden det er tilfeldig om hvilken x inaktiverer i hver celle, kunne hun ha mange celler med x moren ga henne aktiv, og mange celler med x faren ga henne active.Our gener er arvestoff som er plassert på våre kromosomer. De oppfører seg som instruksjoner for å lage molekyler som kalles protiens. I tillegg til den 損? Arm og 搎? Arm, disse genene kan være plassert på antall poeng tildelt kromosomet. Den MECP2 genet ligger på x-kromosomet på den lange 搎? Arm på punkt 28. Så hvis legen din noen sier noe til deg om en Xq28 kromosom, vil han eller hun snakker om MECP2 genet. Det som skjer i genetiske sykdommer er at genene er funnet å ha mutasjoner (som bare innebærer en endring i den genetiske strukturen fra et normalt gen). Det kan være delesjonsmutasjoner, hvor deler av genet faktisk mangler, eller det kan være duplisering eller triplication mutasjoner hvor små nøyaktige kopier av noe av genet er found.In hensyn til den MECP2 genet, hvis det er en delesjonsmutasjon på denne gen, resulterer som oftest i Retts syndrom. Hvis det er en duplisering eller triplication mutasjon, det vanligvis resulterer i MECP2 duplisering syndrom. Rett syndrom hovedsakelig rammer jenter, fordi mannlige fostre med en sletting mutasjon på dette genet vanligvis ikke gjør det til full sikt. MECP2 duplisering syndrom meste rammer gutter, fordi jenter som har en duplisering mutasjon på dette genet vanligvis ikke viser symptomer fordi det er x som blir inaktivert under x-inaktive periode under fosterutviklingen. Vi finner at noen ganger duplisering på dette genet kan translocate til et annet kromosom, så x inaktive er ikke nyttig for disse jentene. MECP2 duplisering er virkelig hardt på gutter. Grunnen er at de bare har en x, slik duplisering er til stede i meget celle av sine legemer. De fleste gutter med MECP2 har mye mer alvorlige symptomer enn jenter (men ikke alltid, vet vi noen jenter med de samme alvorlige symptomer hannene får, er dette på grunn av trans nevnt ovenfor). Symptomer inkluderer hypotoni (floppy baby syndrome) alvorlig mental retardasjon, dårlig språkutvikling, progressiv spastisitet, tilbakevendende luftveisinfeksjoner, beslag, autistiske atferd og gastrointestinale plager. Det kan også føre til nevrologisk forverring som raskt kan føre til tidlig død. Som du kan se, er dette en svært alvorlig sykdom, og vi trenger alle å øke bevisstheten. Dette har bare vært det første skrittet i å forstå hva denne sykdommen er, men det er mye mer å lære og oppdage. Vennligst støtte MECP2 og Retts syndrom forskning, og fortelle folk du kjenner om dette ødeleggende lidelse, slik at vi alle kan kjempe om en kur.
